Blood：2396位出血、血栓和血小板异常症状的诊断性高通量测序结果分析

用于临床研究病人的靶向核酸化学合成（HTS）机壳检查必须仔细考虑所包含的合适的病人级等位基因，能够检查多种等位基因凋亡，不具备高水平的分析方法灵敏度和可重复性。Kate Downes等人通过病人级等位基因的ThromboGenomics HTS机壳检查（包含与罕见囊肿、败血症或粒细胞异常[BTPD]相关的凋亡）对2396位插入凋亡病征进行化学合成。根据临床研究表HG说明分子可病人率，所有败血症、人体内、粒细胞计算和新功能异常病征的总病人率为，不明原因囊肿心理障碍病征（特征是止血试验结果正常）的病人率为3.2%。一个多学科团队（MDT）将745个新颖突变（有数拷贝数突变和核酸突变）分为细菌感染HG、确实细菌感染HG和意义不说明HG。一半的（50.9%）凋亡为新田凋亡，在除此以外注意到与BTPD有关的7个等位基因之中注意到了41个新颖突变。对经典人体内通路的分析方法注意到29位病征不具备单等位基因异常的证据。综上所述，本学术研究表明引入HTS等位基因凋亡检查，对于高等位基因凋亡确实性的BTPD病征而言是一个极有价值的补充检查。原始出处：Kate Downes，et al.Diagnostic high-throughput sequencing of 2，396 patients with bleeding， thrombotic and platelet disorders.Blood 2019 ：blood.2018891192； doi： https：//doi.org/10.1182/blood.2018891192 本文另有雷纳中医（MedSci）原创编译，转载需授权！