AIM：健康个体全基因组测序 竟发现罕见病性状风险

全部都是DNA基因组组涉及对生殖DNA当中30亿个胺基酸的统计分析，是一项先进的生物系统设计，这项系统设计将迎来假设和卫生保健哮喘的新纪元。然而，对有益年轻人使用DNA基因组组是有争议的，因为没有人完全部都是确定具备绿宝石性状病可能会的生物体以及症状和他们的内科医生将如何应对这些可能会。在芝加哥大学药学院深入研究员6年初26日发表的一篇新文章当中，简报了NIH资助的MedSeq项目的深入研究结果，MedSeq项目是一个构成内科医生和症状的随机抗病毒，有助于开发合理的程序来传达基因组组结果。在MedSeq项目当中，100名有益生殖及其初级照护牙医参加并随机分组，一半不感兴趣全部都是DNA基因组组，一半未不感兴趣全部都是部基因组基因组组。专家统计分析了每个基因组组症状近5000个与绿宝石性状病综合症相关的基因组，包括临床形态学，分子可形态学，初级照护，学和法律在内的许多不同学科的深入研究者合作参加了结果统计分析。深入研究系统设计人员推断出，在随机不感兴趣DNA基因组组的50名有益初级照护症状当中，有11名（22％）随身携带预计但会导致那时候未肺炎的罕见哮喘的性状生物体。其当中两名症状被并不认为具备潜在的体征或综合疼痛，包括一名随身携带似乎导致眼底哮喘基因组（称为眼底白斑病）的症状。这个病人知道他在弱光状况下看事物很困难，但没有考虑到他的视力问题有性状因素的似乎性。另一名症状被推断出的性状生物体与斑驳衍生物综合症相关联，深入研究结果解释了症状和家人的神秘皮疹和阳光敏感度。其他九名参加者不具备性状哮喘可能会。例如，两名症状有与心律异常相关的生物体，但是肺部病的检验正常。似乎，但不能肯定，他们今后但会出现肺部问题。项目首席副总裁Jason Vassy说：“对有益生殖开展全部都是DNA基因组组取得了新推断出，即只有某些基因组生物体但会对有益造成实际影响。 这项深入研究提供了一些显然的确凿证据，我们可以专业训练初级照护提供商适当地管理症状的基因组组结果。”初级照护内科医生在深入研究开始时不感兴趣了六个时长的专业训练，明白如何向不感兴趣基因组组的生殖解释一页专门结构设计的DNA测试简报。与性状专家开展建议是可行的，但不是前提的。初级照护内科医生可以根据自己的判断来明白基因组组生殖的情形。分子可药学实验室主任Heidi Rehm助手和指导DNA统计分析的深入研究系统设计人员Heidi Rehm助手指出：“我们惊奇地看到表观有益的生殖也随身携带着罕见性状哮喘的生物体可能会。我们推断出有约有五分之一的样本年轻人随身携带致病生物体，这表明我们一般而言年轻人患罕见哮喘的可能会似乎远高于那时候所坚称的。”然而，随身携带其当中一种生物体的生殖最终确实但会转型视作哮喘，这一点并不完全部都是清楚。此外，深入研究系统设计人员更为了组参加者，推断出不感兴趣DNA基因组组的症状并没有表现出较高的忧郁高度。 相反，他们继续做了更多的保健检验，并在不感兴趣其基因组组结果后的六个年初内平均增大了350多美元的保健照护服务费。本深入研究当中小样本量的经济不同无统计学含意。MedSeq项目调查系统设计人员指出，由于样本量较小，因此深入研究结果应轻率解释，因为该深入研究是在一个自然科学保健当中心开展的，那些症状和初级照护牙医都不能代表一般年轻人。他们还强调，随身携带性状可能会上标并不意味着病人有或一定但会转型该哮喘。在有益年轻人当中推断出这些可能会标志确实或许但会提供有益益处，或将但会造成故意的检测和近期程序以造成更多的危害，都是很极其重要的待知悉的问题。芝加哥大学药学院的药学教授身兼资深作者Robert C. Green助手强调：“全部都是DNA基因组组和其他药学系统设计在日常药学实践当中的融为一体具备非常令人兴奋的前景，同时具备假设和卫生保健哮喘的潜力。但是，我们所需结构设计更多的实验以更好的统计分析结果，如MedSeq项目，所需扩大样本量，并在极短的时间内利用结果，以显示DNA药学的全部都是部潜力。”原始出处：Jason L. Vassy et al， The Impact of Whole-Genome Sequencing on the Primary Care and Outcomes of Healthy Adult Patients， Annals of Internal Medicine (2017). DOI： 10.7326/M17-0188